정인경 KAIST 생명공학과 교수(왼쪽) 연구팀은 이병욱 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 책임연구원 연구팀과 공동으로 400여 개의 암 게놈 정보가 담긴 3차원 암 게놈 지도 데이터베이스를 구축해 공개했다. KAIST 제공

암이 유전자 구조에 일으키는 변이를 관찰해 암 발생 원인을 밝힐 수 있는 ‘3차원 암 게놈 지도’가 구축됐다.

정인경 KAIST 생명공학과 교수 연구팀은 이병욱 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 책임연구원 연구팀과 공동으로 400여 개의 암 게놈 정보가 담긴 3차원 암 게놈 지도 데이터베이스를 구축해 공개했다고 이달 28일 밝혔다.

암세포 유전체에서 일어나는 돌연변이는 암의 발병 원리를 알아내는 데 도움을 준다. 돌연변이는 유전자 한 지점에서 발생하는 점돌연변이뿐 아니라 유전자 단백질의 구조가 변하는 변이도 관찰된다. 그러나 유전자 정보를 읽는 1차원적 게놈 서열 분석으로는 구조 변화를 파악하는 데 한계가 있었다. 최근에는 유전체의 3차원 구조를 확인해 암세포가 특이한 유전자를 발현하는 것을 조절하는 원리를 찾는 연구가 진행 중이다.

연구팀은 지금까지 논문 등으로 공개된 18종 암 유전체의 3차원 게놈 지도를 400여 종을 확보해 이를 모아 암 유전체 지도를 작성했다. 이를 비교할 수 있는 정상 세포의 3차원 게놈 지도도 구축했다. 암 유전체와 정상 유전체를 비교하면 변이가 어느 지점에 발생했는지 지도처럼 확인할 수 있다. 정 교수는 “암의 3차원 게놈 지도는 암 마다 다르고 환자마다 다르다”며 “400명 환자의 암 게놈 지도를 모아 관찰한다고 보면 된다”고 말했다.

암세포가 유전체 변이를 일으키면 구조가 변하면서 발암 유전자가 발현되는 등 암이 발생하는 원인이 된다. 연구팀은 이를 관찰할 수 있는 유전체 지도를 개발했다. KAIST 제공

이 책임연구원은 “최근 세포 내 3차원 게놈 구조 변화가 다양한 질병, 특히 암의 원인이 된다는 것이 밝혀지고 있는데 이를 연구할 도구를 세계 최초로 개발했다”며 “암의 발병 원리를 이해하고 나아가 항암제 개발에도 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다”고 말했다.

정 교수는 “암에서 빈번하게 발생하는 대규모 구조 변이의 기능을 3차원 게놈 구조 해독을 통해 정밀하게 규명 가능함을 보여줬다”며 “이번 연구결과는 아직 해독이 이뤄지지 않고 있는 암 유전체를 정밀하게 해독하는 기술을 한 단계 발전시키는 계기가 될 것”이라고 말했다.

한국연구재단 기반산업화 인프라와 서경배과학재단 지원을 통해 수행된 이번 연구결과는 지난달 27일 국제학술지 ‘핵산 연구’에 발표됐다. 3차원 암 게놈 데이터 지도는 인터넷(3div.kr)으로 볼 수 있다.